අධ්යයනයෙන් පෙන්නුම් කරන්නේ කෙනෙකුගේ පරම්පරාව පාරම්පරික රෝගවලින් ආරක්ෂා කිරීම සඳහා ජාන සංස්කරණ තාක්ෂණයයි
ප්රකාශයට පත් කළ අධ්යයනය ස්වභාවය මානව කලලයක් කළල වර්ධනයේ මුල් අවධියේදී නිවැරදි කළ හැකි බව පළමු වරට පෙන්වා දී ඇත. ජාන සංස්කරණය (ජාන නිවැරදි කිරීම ලෙසද හැඳින්වේ) CRISPR ලෙස හඳුන්වන තාක්ෂණය. පෝට්ලන්ඩ් හි සල්ක් ආයතනය, ඔරිගන් සෞඛ්ය සහ විද්යා විශ්ව විද්යාලය සහ කොරියාවේ මූලික විද්යා ආයතනය අතර සහයෝගීතාවයකින් සිදු කරන ලද අධ්යයනයෙන් පෙන්නුම් කරන්නේ පර්යේෂකයන් විසින් මිනිස් කළලයේ හෘද රෝග සඳහා ව්යාධිජනක ජාන විකෘතිය නිවැරදි කර ඇති බවයි. රෝගය වර්තමාන පරම්පරාව සහ අනාගත පරම්පරාවන් තුළ. මෙම අධ්යයනය මගින් එක් විකෘතියකින් පමණක් ඇති වන තනි/බහු විකෘති හේතුවෙන් ඇති වන රෝග දහස් ගණනක් වැලැක්වීම සඳහා සැලකිය යුතු අවබෝධයක් ලබා දේ. ජානය.
ජීවිතයේ ආරම්භයට පෙර රෝග සම්බන්ධ තනි ජාන නිවැරදි කිරීම
Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) නම් හෘද රෝගය මරණයට තුඩු දෙන හදිසි හෘදයාබාධ සඳහා වඩාත් පොදු හේතුව වන අතර ඕනෑම වයසක හෝ ස්ත්රී පුරුෂ භාවයක පුද්ගලයන් 1 න් 500 කට පමණ බලපායි. HCM වඩාත් සුලභ උරුමය ලෙස සැලකේ ජාන ලොව පුරා හෘද තත්ත්වය. එය ජානයක (MYBPC3) අධිපති විකෘතියක් නිසා ඇති වන නමුත් ප්රමාද වන තුරු මෙම තත්ත්වය පවතින බව අනාවරණය නොවේ. මෙම ජානයේ විකෘති පිටපතක් ඇති පුද්ගලයින්ට එය තමන්ගේම දරුවන්ට සම්ප්රේෂණය කිරීමේ සම්භාවිතාව සියයට 50ක් වන අතර එම නිසා කළල වල මෙම විකෘතිය නිවැරදි කිරීම මගින් රෝගය බලපෑමට ලක් වූ දරුවන් තුළ පමණක් නොව, ඔවුන්ගේ අනාගත පරම්පරාව තුළද. IVF (In vitro fertilization) ශිල්පීය ක්රම භාවිතා කරමින්, පර්යේෂකයන් විසින් නිවැරදි කරන ලද ජාන සංරචක පරිත්යාගශීලියාගේ ශුක්රාණු සමඟ සංසේචනය කරන ලද නිරෝගී පරිත්යාගශීලී බිත්තරවලට එන්නත් කරන ලදී. ඔවුන්ගේ ක්රමවේදය පරිත්යාගශීලියාගේ සෛල වලට ඉඩ සලසයි DNA-අලුත්වැඩියාව සෛල බෙදීමේ මීළඟ වටයේදී විකෘතිය නිවැරදි කිරීමට යාන්ත්රණ. විකෘතිය මූලික වශයෙන් නිවැරදි කරනු ලබන්නේ කෘත්රිමව භාවිතා කිරීමෙනි ප්රජාතන්ත්රවාදී ජාතික සන්ධානයේ අනුපිළිවෙල හෝ ආරම්භක අච්චුවක් ලෙස මුල් MYBPC3 ජානයේ විකෘති නොවන පිටපත.
පර්යේෂකයන් විසින් මුල් කළලවල ඇති සියලුම සෛල විශ්ලේෂණය කළේ විකෘතිය කෙතරම් ඵලදායී ලෙස ප්රතිසංස්කරණය කර ඇත්දැයි බැලීමටය. හි තාක්ෂණය ජානය සංස්කරණය කිරීම ඉතා ප්රාථමික අවධියක වුවද ආරක්ෂිත, නිවැරදි සහ ඵලදායී බව සොයාගෙන ඇත. කෙටියෙන් කිවහොත්, "එය වැඩ කරයි". එය දැකීම පර්යේෂකයන්ට පුදුමයක් විය ජාන සංස්කරණය ඉතා හොඳින් ක්රියා විරහිත වූ අතර හඳුනාගත හැකි ඉලක්කයෙන් බැහැර විකෘති ප්රේරණය සහ/හෝ ප්රවේණික අස්ථාවරත්වය වැනි කිසිදු පැත්තක් ඔවුන් දුටුවේ නැත. කලලරූපයේ සියලුම සෛලවල ස්ථාවර අලුත්වැඩියාවක් සහතික කිරීම සඳහා ඔවුන් ශක්තිමත් උපාය මාර්ගයක් සකස් කළහ. මෙය මෙතෙක් වාර්තා වී නොමැති නව්ය උපාය මාර්ගයක් වන අතර මෙම තාක්ෂණය මගින් රෝග ඇති කරන තනි ජාන විකෘතිය ප්රයෝජනයට ගනිමින් සාර්ථකව පිළිසකර කරයි. ප්රජාතන්ත්රවාදී ජාතික සන්ධානයේ පිළිසිඳ ගැනීමේ මුල් අවධියේදී පමණක් කළල සඳහා ඉතා සුවිශේෂී වන අලුත්වැඩියා ප්රතිචාරය.
ජාන සංස්කරණය පිළිබඳ සදාචාරාත්මක විවාදය
ප්රාථමික සෛල තාක්ෂණයේ එවැනි දියුණුව සහ ජාන සංස්කරණය - තවමත් ළදරු වියේ පසුවන නමුත් - එවැනි රෝග ගණනාවක් වැළැක්වීමට සහ සුව කිරීමට ක්රමවේදයක් පෙන්වීමෙන් ඔවුන්ගේ ජානවල රෝග ඇති කරන විකෘතියන් උරුම කර ගන්නා මිලියන සංඛ්යාත මිනිසුන්ට බලාපොරොත්තුවක් ලබා දී ඇත. මෙම අධ්යයනයේ විභවය අති විශාල සහ බලපෑම් සහගත ය; කෙසේ වෙතත්, මෙය සදාචාරාත්මකව විවාදාත්මක මාතෘකාවක් වන අතර එවැනි අධ්යයනයන් සඳහා වන ඕනෑම පියවරක් අවශ්ය සියලු සදාචාරාත්මක විනිශ්චයන් සඳහා ඉහළම අවධානය යොමු කිරීමෙන් පසු ප්රවේශමෙන් ගත යුතුය. මෙම ආකාරයේ අධ්යයනයට ඇති අනෙකුත් බාධක අතර කලල පර්යේෂණ සඳහා කිසිදු සහායක් සහ ජර්ම්ලයින් (ශුක්රාණු හෝ බිත්තර බවට පත්වන සෛල) ජාන වෙනස් කිරීම සම්බන්ධ සායනික අත්හදා බැලීම් තහනම් කිරීම ඇතුළත් වේ. පර්යේෂකයන් නිශ්චිතවම ප්රකාශ කර ඇති එක් අවස්ථාවක් නම් විෂබීජ රේඛාවට අනපේක්ෂිත විකෘති හඳුන්වාදීම ප්රවේශමෙන් වළක්වා ගැනීමයි.
කතුවරුන් ප්රකාශ කර ඇත්තේ ඔවුන්ගේ අධ්යයනය 2016 මාර්ග සිතියමේ “මානව” හි නිර්දේශවලට සම්පූර්ණයෙන්ම අනුකූල බවයි. Genome Editing: Science, Ethics, and Governance” USA, National Academy of Sciences විසිනි.
හැකියාවන් සමඟ විශාල බලපෑමක් ඇති කිරීම
මෙම අධ්යයනයේ ප්රතිඵල ප්රකාශයට පත් කර ඇත ස්වභාවය කලලයේ විශාල විභවය විදහා දක්වයි ජාන සංස්කරණය. මෙය ප්රදේශයේ පළමු සහ විශාලතම අධ්යයනයයි ජාන සංස්කරණය. කෙසේ වෙතත්, මෙම පර්යේෂණ ක්ෂේත්රය පුළුල් දෘෂ්ටිකෝණයකින් ක්රියා පටිපාටියේ ආරක්ෂාව සහ කාර්යක්ෂමතාව පිළිබඳ අඛණ්ඩ තක්සේරුවක් සමඟින් ප්රතිලාභ සහ අවදානම් යන දෙකෙහිම යථාර්ථවාදී තක්සේරුවකින් සමන්විත වේ.
මෙම පර්යේෂණය තනි ජානවල විකෘති කිරීම් නිසා ඇති වන රෝග දහස් ගණනකට අවසාන ප්රතිකාර සොයා ගැනීමට විශාල බලපෑමක් ඇති කරයි. "ඉතා ඈත අනාගතයකදී" සංස්කරණය කරන ලද කළල ගැබ් ගැනීමක් ස්ථාපිත කිරීමේ අරමුණින් ගර්භාෂයකට බද්ධ කළ හැකි අතර එවැනි ක්රියාවලියක් අතරතුර සායනික පරීක්ෂණයක් මඟින් කලලයන් පැටවුන් ලෙස වර්ධනය වන විට ඒවා නිරීක්ෂණය කළ හැකිය. එය මේ මොහොතේ අසත්ය බව පෙනේ, නමුත් මෙම අධ්යයනයේ අපේක්ෂිත දිගුකාලීන ඉලක්කය එයයි. විද්යාඥයන් උරුම වූ ස්නිපිං වෙත එක් පියවරක් සමීප කරවමින් බිම් වැඩකටයුතු සිදු කර ඇත ජානමය රෝග මිනිස් පරම්පරාවෙන්.
***
ප්රභවය (ය)
Hong M et al. 2017. මිනිස් කළලවල ව්යාධිජනක ජාන විකෘතියක් නිවැරදි කිරීම. ස්වභාවය. https://doi.org/10.1038/nature23305
***
