ගර්භණීභාවයේ පළමු මාස තුන තුළ කලල විකසනයේ දී ක්ෂීරපායීන්ගේ ජානමය රෝග සඳහා ප්රතිකාර කිරීමේ පොරොන්දුව අධ්යයනයෙන් පෙන්නුම් කරයි
A ජාන ආබාධය යනු පුද්ගලයෙකුගේ ජානයේ ඇති DNA වල අසාමාන්ය වෙනස්වීම් හෝ විකෘති හේතුවෙන් ඇති වන තත්වයක් හෝ රෝගයකි. අපගේ ප්රජාතන්ත්රවාදී ජාතික සන්ධානයේ අපගේ ශරීරයේ බොහෝ කාර්යයන් ඉටු කරන ප්රෝටීන සෑදීම සඳහා අවශ්ය කේතය සපයයි. අපගේ DNA වල එක් කොටසක් යම් ආකාරයකින් වෙනස් වුවද, එය ආශ්රිත ප්රෝටීනයට තවදුරටත් එහි සාමාන්ය ක්රියාකාරිත්වය සිදු කළ නොහැක. මෙම වෙනස සිදු වන ස්ථානය මත පදනම්ව, එය සුළු බලපෑමක් හෝ බලපෑමක් ඇති කළ හැකිය, නැතහොත් එය සෛල වෙනස් කිරීමට හේතු විය හැක. ජාන ආබාධ හෝ අසනීප. වර්ධනයේදී DNA ප්රතිනිර්මාණය (අනුපිටපත් කිරීම) හෝ පාරිසරික සාධක, ජීවන රටාව, දුම්පානය සහ විකිරණවලට නිරාවරණය වීම නිසා එවැනි වෙනස්කම් ඇතිවේ. එවැනි ආබාධ පැටවුන්ට සම්ප්රේෂණය වන අතර දරුවා මවගේ ගර්භාෂය තුළ වර්ධනය වන විට ඇති වීමට පටන් ගනී, එබැවින් එය 'උපත් ආබාධ' ලෙස හැඳින්වේ.
උපත් ආබාධ සුළු හෝ අතිශය දරුණු විය හැකි අතර පෙනුමට, ඉන්ද්රියයක ක්රියාකාරීත්වයට සහ ශාරීරික හෝ මානසික වර්ධනයේ යම් අංගයකට බලපෑම් කළ හැකිය. වාර්ෂිකව දරුවන් මිලියන ගණනක් බරපතල ලෙස උපත ලබයි ජාන කොන්දේසි. ඉන්ද්රියයන් තවමත් සෑදෙන විට ගැබ්ගැනීමේ පළමු මාස තුන තුළ ඒවා පැහැදිලිව පෙනෙන බැවින් මෙම දෝෂ ගර්භණී සමයේදී හඳුනාගත හැකිය. හඳුනාගැනීම සඳහා amniocentesis නම් තාක්ෂණයක් තිබේ ජාන ගර්භාෂයෙන් නිස්සාරණය කරන ලද ඇම්නියොටික් තරලය පරීක්ෂා කිරීම මගින් කලලරූපයේ අසාමාන්යතා. කෙසේ වෙතත්, amniocentesis සමඟ වුවද, දරුවාගේ උපතට පෙර කිසිදු නිවැරදි කිරීමක් කිරීමට විකල්ප නොමැති බැවින් ඒවාට ප්රතිකාර කිරීම කළ නොහැකිය. සමහර අඩුපාඩු හානිකර නොවන අතර මැදිහත්වීමක් අවශ්ය නොවේ, නමුත් තවත් සමහරක් බරපතල ස්වභාවයක් ඇති අතර දිගුකාලීන ප්රතිකාර අවශ්ය විය හැකිය, නැතහොත් ළදරුවාට මාරාන්තික විය හැකිය. දරුවාගේ උපතෙන් ටික කලකට පසු සමහර දෝෂ නිවැරදි කළ හැකිය - උදාහරණයක් ලෙස සතියක් ඇතුළත - නමුත් බොහෝ විට එය ප්රතිකාර කිරීමට ප්රමාද වැඩියි.
සවිකර තිබෙන ජාන නූපන් දරුවෙකු තුළ තත්වය
ප්රථම වතාවට විප්ලවීය ජාන සංස්කරණ තාක්ෂණය ' සුව කිරීම සඳහා භාවිතා කර ඇත.ජාන කානගී මෙලන් විශ්ව විද්යාලයේ සහ යේල් විශ්ව විද්යාලයේ පර්යේෂකයන් විසින් කරන ලද අධ්යයනයකින් ගර්භාෂයේ කලලරූපය වර්ධනය වීමේදී මීයන් තුළ ඇති වන ආබාධය. කලලරූපයේ මුල් වර්ධනයේ දී (ගර්භණීභාවයේ පළමු මාස තුන තුළ) වේගයෙන් බෙදී යන ප්රාථමික සෛල (මේරීමේදී ඕනෑම වර්ගයක සෛල බවට පත් විය හැකි වෙනස් නොකළ සෛල වර්ගයක්) ඇති බව හොඳින් තහවුරු වී ඇත. මෙය අදාළ කාල ලක්ෂ්යය වන අ ජාන විකෘතිය නිවැරදි කළ හොත් කලලයේ සිට කලලයේ වර්ධනය කෙරෙහි විකෘතියේ බලපෑම අඩු කරනු ඇත. දරුණු වීමට ඉඩ ඇත ජාන තත්වය පවා සුව කළ හැකි අතර, අනපේක්ෂිත උපත් දෝෂ නොමැතිව දරුවා උපත ලබයි.
හි ප්රකාශයට පත් කරන ලද මෙම අධ්යයනයේ ස්වභාවය සන්නිවේදන පර්යේෂකයන් පෙප්ටයිඩ නියුක්ලික් අම්ලය මත පදනම් වූ ජාන සංස්කරණ තාක්ෂණයක් භාවිතා කර ඇත. බීටා තැලසීමියාවට ප්රතිකාර කිරීම සඳහා මෙම ක්රමය මීට පෙර භාවිතා කර ඇත - a ජාන රුධිරයේ ඇති වන හිමොග්ලොබින් (HB) සැලකිය යුතු ලෙස අඩු වන රුධිර ආබාධයක් වන අතර එය ශරීරයේ විවිධ කොටස් වලට සාමාන්ය ඔක්සිජන් සැපයුමට බලපාන අතර එය දරුණු අසාමාන්ය ප්රතිවිපාකවලට තුඩු දෙයි. මෙම තාක්ෂණයේදී, පෙප්ටයිඩ න්යෂ්ටික අම්ල (PNAs) ලෙස හැඳින්වෙන අද්විතීය කෘතිම අණු (DNA සහ RNA සමඟ කෘතිම ප්රෝටීන් කොඳු ඇට පෙළේ සංයෝගයකින් සාදන ලද) නිර්මාණය කරන ලදී. මෙම PNA අණු "සෞඛ්ය සම්පන්න සහ සාමාන්ය" දායක DNA සමඟ ප්රවාහනය කිරීමට නැනෝ අංශුවක් පසුව භාවිතා කරන ලදී. ජාන විකෘතිය. PNA සහ DNA වල සංකීර්ණය යම් ස්ථානයක නම් කරන ලද විකෘතිය හඳුනා ගනී, PNA අණුව විකෘති වූ හෝ දෝෂ සහිත DNA වල ද්විත්ව හෙලික්සය බන්ධනය කර විසන්ධි කරයි. අවසාන වශයෙන්, පරිත්යාගශීලි DNA විකෘති DNA සමඟ බන්ධනය වන අතර DNA දෝෂය නිවැරදි කිරීමට යාන්ත්රණයක් ස්වයංක්රීය කරයි. මෙම අධ්යයනයේ ප්රධාන වැදගත්කම වන්නේ එය කලලයක් තුළ සිදු වූ නිසා පර්යේෂකයන්ට ඇම්නියෝසෙන්ටෙසිස් හා සමාන ක්රමයක් භාවිතා කිරීමට සිදු වූ අතර එහිදී ඔවුන් කළල දරා සිටි ගැබිනි මීයන්ගේ ඇම්නියොටික් මල්ල (ඇම්නියොටික් තරලය) තුළට පීඑන්ඒ සංකීර්ණය ඇතුළත් කළහ. ජානය බීටා තැලසීමියාව ඇති කරන විකෘතිය. PNA එක් එන්නත් කිරීමෙන් පසු, විකෘති වලින් සියයට 6 ක් නිවැරදි කර ඇත. මෙම මීයන් රෝගයේ රෝග ලක්ෂණ වල දියුණුවක් පෙන්නුම් කරයි එනම් හිමොග්ලොබින් මට්ටම සාමාන්ය පරාසයක පැවතීම මීයන් තත්වයෙන් 'සුව' වීම ලෙස අර්ථ දැක්විය හැක. ඔවුන් පැවැත්මේ අනුපාතය ද වැඩි විය. මෙම එන්නත් කිරීම ඉතා සීමිත පරාසයක පැවති නමුත් පර්යේෂකයන් බලාපොරොත්තු වන්නේ එන්නත් කිහිප වතාවක් සිදු කළහොත් ඊටත් වඩා ඉහළ සාර්ථකත්වයක් ලබා ගත හැකි බවයි.
අධ්යයනය අදාළ වන්නේ ඉලක්ක රහිත කිසිවක් සටහන් නොවූ අතර අපේක්ෂිත DNA පමණක් නිවැරදි කර ඇති බැවිනි. CRISPR/Cas9 වැනි ජාන සංස්කරණ ශිල්පීය ක්රම පර්යේෂණ අරමුණු සඳහා භාවිතා කිරීමට පහසු වුවද, එය තවමත් මතභේදයට තුඩුදී ඇත්තේ එය DNA කපා හැරීම සහ ඉලක්කගත නොවන සාමාන්ය DNA වලටද හානි කරන බැවින් එය වෙබ් අඩවියෙන් පිටත දෝෂ සිදු කරන බැවිනි. මෙම සීමාව නිසා ඒවා ප්රතිකාර ක්රම සැලසුම් කිරීම සඳහා ඉතා සුදුසු නොවේ. මෙම සාධකය සලකන විට, වත්මන් අධ්යයනයේ පෙන්වා ඇති ක්රමය ඉලක්කගත DNA වලට පමණක් බන්ධනය වන අතර එය ප්රතිසංස්කරණය කරන අතර nil offsite දෝෂ පෙන්වයි. මෙම ඉලක්කගත ගුණාංගය එය චිකිත්සක සඳහා වඩාත් සුදුසු වේ. එහි වර්තමාන සැලසුමේ එවැනි ක්රමයක් අනාගතයේදී වෙනත් තත්වයන් 'සුව කිරීමට' භාවිතා කළ හැකිය.
***
ප්රභවය (ය)
Ricciardi AS et al. 2018. අඩවි විශේෂිත ජෙනෝම සංස්කරණය සඳහා ගර්භාෂ නැනෝ අංශු බෙදා හැරීම. ස්වභාවය සන්නිවේදන. https://doi.org/10.1038/s41467-018-04894-2
***
අදහස් වසා දමා ඇත.